2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”。“罕见病”离我们有多远？如何预防罕见病？日前，记者采访了石家庄市妇幼保健院孕前优生保健科主任郝素芳。
“罕见病是发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也常被称为孤儿病。”郝素芳说，据世界卫生组织统计，目前全球发现的罕见病已经超过7000多种，占人类已知疾病的10%。我国由于人口基数大，罕见病患者人数接近2000万，而且每年新增患者超过20万。由此可见，罕见病并不罕见。
“对于罕见病的有效防治需要早发现、早诊断、早治疗。”郝素芳说，在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的，从理论上来说，每个人都会携带几个突变基因，携带者没有任何症状。但是，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。基因监测技术在一定范围内可有效诊断和预防罕见病，如果能在备孕、孕期这两个阶段，通过基因检测的方式提前筛查、发现某些已知的罕见病基因携带者，可以通过产前基因诊断等措施，减少罕见病患儿的出生数量。对于已经出生的罕见病患者，通过早发现、早诊断、早治疗，也可以提高治疗效果，降低治疗成本。来源：澎湃新闻